Course info

Description :

Cette UE permet d’acquérir les bases génétiques de maladies humaines, en s’appuyant sur différents exemples de pathologies héréditaires et acquises (onco-hématologie). Des séances d’exercices permettront aux étudiants de s’approprier les notions essentielles. Des analyses d’articles scientifiques seront entreprises avec une attention particulière sur la démarche méthodologique.

Pré-requis :

Les prérequis sont une connaissance des bases moléculaires du génome humain, de la structure et de l’expression des gènes, et des mécanismes de l’hérédité mendélienne (génétique formelle).

Objectifs d’apprentissage:

Au terme de l’UE, l’étudiant pourra

• expliquer les différentes méthodes utilisées pour identifier les facteurs génétiques impliqués dans une pathologie, et les appliquer à un cas concret simple.
• expliquer l’intérêt de rechercher des anomalies chromosomiques et géniques, dans le cadre du diagnostic et du pronostic de pathologies constitutionnelles ou acquises (onco-hématologie).
• rechercher des informations sur un gène ou une région d’intérêt en consultant des bases de données dédiées (UCSC, OMIM, Cosmic, etc )
• décrire et illustrer l’intérêt de l’utilisation d’organismes modèles pour étudier l’impact fonctionnel de variants génétiques retrouvés dans des pathologies humaines.
• proposer des stratégies de correction des anomalies moléculaires fréquemment retrouvées dans les maladies humaines.
• identifier et extraire les principaux résultats d’un article de recherche afin de les présenter de façon synthétique (objectif transversal)

Modalités de contrôle des connaissances :

60% Ecrit : devoir sur table (2h) 

40% Contrôle Continu : analyses d’articles (TD) et compte-rendu de TP